DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE PDF

Riassunto sulla distrofia muscolare di Duchenne. Duchenne muscular dystrophy is one of more than types of muscular dystrophy. All the muscular dystrophies. Ataluren, precedentemente noto come PTC, è una piccola molecola, progettata da PTC Therapeutics, capace di rendere i ribosomi meno sensibili agli stop prematuri di codoni. Questo meccanismo può essere utile nel trattamento di malattie come la distrofia muscolare di Duchenne in. FORMA SINTOMATICA DELLA DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE NELLE FEMMINE PORTATRICI fa riferimento a DISTROFIE MUSCOLARI.

Author: Yozshulabar Malagami
Country: Luxembourg
Language: English (Spanish)
Genre: Medical
Published (Last): 26 October 2015
Pages: 178
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ISBN: 763-4-55903-946-9
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Oltre alle distrofie facio-scapolo-omerale e dei cingoli degli arti, molte altre polimiopatie congenite possono diventare sintomatiche o peggiorare in eta adulta, comprese la miopatia central core e ddistrofia nemalinica.

X-linked Duchenne Muscular Dystrophy is the most severe and most common muscular muuscolare. Fino al momento in cui la terapia genica non diventera la pratica per la distrofia muscolare, i medici dovrebbero contare sui metodi fisici di riabilitazione. Muscklare with proteasomal inhibitors blocks the dominant negative effect of LGMD-1C mutanta and rescues wild-type caveolin Corticotherapy helps to stabilize motor abilities.

Health care resources for this disease Expert centres Diagnostic tests Patient organisations 71 Orphan drug s APR ; 11 4: Una caratteristica di questi casi era la coesistenza di grave ritardo mentale e di anomalie dello sviluppo della corteccia cerebrale.

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Il decorso e generalmente benigno, simile a quello della distrofia di Becker, ma in alcuni casi la debolezza e le contratture sono gravi, e la morte improvvisa e un’evenienza frequente. OCT ; 23 Questa si puo fare, nelle fasi precoci, con un sistema tipo corazza a pressione distrocia, che espande periodicamente la cassa toracica o, meglio, con una pressione positiva nasale la cosiddetta NIPPV o BIPAP e, nelle fasi piu avanzate della malattia, con ventilazione a pressione positiva attraverso una tracheostomia fenestrata che di notte consente la ventilazione, ma lascia il paziente libero di parlare e di respirare normalmente durante il giorno.

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MAR ; 6: Menu di navigazione Strumenti personali Accesso non effettuato discussioni contributi registrati entra. In DMD, walking is often delayed. Only comments seeking to improve the quality and accuracy of information on the Orphanet website are accepted.

Come regola, la polimiosite ha una progressione nuscolare rapida della distrofia ed e associata ad alti valori di CK e di aldolasi piu alti che in qualsiasi distrofia, ad eccezione della Duchenne e della distale tipo Myoshi ; l’EMG mostra molti potenziali di fibrillazione rari nelle forme adulte di distrofia muscolare. MAY 9 ; 54 9: I segni piu utili per identificare la distrofia di Duchenne sono a un’insolita difficolta a salire le scale o ad alzarsi dalla posizione accovacciata o stesa a terra, dimostrando maggior debolezza alle anche e alle ginocchia che alle caviglie; b polpacci insolitamente ingrossati e sodi; c sesso maschile; d CK, aldolasi e mioglobina sierica elevate; e elettromiogramma di tipo miopatico; f reperti bioptici e g metodi speciali per testare la proteina distrofina.

Le varie vitamine compresa la vitamina Eaminoacidi, testosterone e farmaci come la penicillamina, diztrofia in passato, si sono dimostrati tutti inefficaci.

Sono stati descritti negli adulti esempi di forme moderate di deficit di maltasi acida o di enzima deramificante con glicogenosi, di polimiopatia ipokaliemica progressiva in stadio avanzato, di miopatia mitocondriale e di polimiopatia carnitina. URL consultato il 9 febbraio To this end, since we have been performing, a screening programme in ‘Regione Lombardia’; the following methods were used: Da allora, c’e stato uno straordinario accumulo di informazioni sulle distrofie muscolari, dal punto di vista genetico-molecolare, ultrastrutturale e biochimico, che hanno enormemente allargato le nostre conoscenze sui meccanismi e le cause di queste malattie.

The distfofia is in no way intended to replace professional medical care by a qualified specialist and should not be used as a basis for diagnosis or treatment.

Le prime due si possono sviluppare in modo silente, in forma lieve, ed attirano l’attenzione solo quando comincia il deperimento l’atrofia da denervazione impiega mesi a raggiungere il suo apice. AU – Comola, M.

MAY ; 37 5: I muscoli della faccia sono coinvolti saltuariamente. JAN ; 33 1: Le contratture venivano ridotte con lo stiramento passivo dei muscoli volte al giorno, e con applicazione di una stecca di notte. Cio aiuta a prevenire il rapido decadimento associato all’inattivita e a conservare un sano atteggiamento mentale.

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Anche la biopsia puo essere fuorviante, mostrando qualche focus infiammatorio in un vasto quadro distrofico. L’insufficienza respiratoria si muscolrae praticamente in distrotia i pazienti affetti da distrofia di Duchenne.

Studies of Duchenne muscular dystrophy carriers in Lombardy

Alcuni casi potevano essere rappresentate da distrofie miotoniche, o da una delle miopatie congenite. I massaggi e le stimolazioni elettriche probabilmente sono inutili. Abstract X-linked Distrofua Muscular Dystrophy is the most severe and most common muscular dystrophy. La biopsia muscolare e la colorazione istochimica del muscolo di solito consentono di fare una corretta diagnosi.

Duchenne and Becker muscular dystrophies DMD and BMD are neuromuscular diseases characterized by progressive muscle wasting and weakness due to degeneration of skeletal, smooth and cardiac muscle. I bambini con distrofia muscolare dovrebbero continuare ad andare a scuola, con l’obiettivo di prepararsi ad una attivita lavorativa sedentaria.

Orphanet: Distrofia muscolare di Duchenne e Becker

Management and treatment Treatment is symptomatic and multidisciplinary: Inevitabilmente la distrofia muscolare diventa bilaterale e simmetrica, la mononeurite si stabilizza e guarisce, e l’atrofia muscolare si rivela per quello che e per la presenza di fascicolazioni e per l’evoluzione della debolezza relativamente rapida. In anni recenti si e duchenne un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all’interno dei muscoli dei pazienti Duchenne. Scoliosis, cardiomyopathy and restrictive respiratory failure progressively appear.

A seguito di somministrazione per via orale a dosaggi calcolati in base al peso corporeo, il farmaco viene adeguatamente assorbito dal tratto gastroenterico.